Biomarcatori ematici per la diagnosi dei disturbi dello spettro autistico

I disturbi dello spettro autistico (ASD) nei bambini potrebbero essere diagnosticati da ora in poi tramite un semplice saggio ematico. Juergen Hahn e colleghi hanno comunicato come, indipendentemente dalla difficoltà odierna riscontrata nella diagnosi di questa condizione, si potrebbe diagnosticare la malattia tramite lo studio di due processi metabolici, la via della transulfurazione ed il metabolismo monocarbonioso dipendente dal folato; queste due vie sono infatti alterate entrambe nei bambini affetti da ASD. I ricercatori sono giunti a questa conclusione dopo aver effettuato una comparazione dei campioni ematici di bambini di età compresa fra i 3 ed i 10 anni, affetti da ASD e pazienti neurotipici; servendosi esclusivamente di biomarcatori ematici ed effettuando un’analisi statistica e di modeling, sono riusciti a classificare oltre il 95% sia dei pazienti affetti da ASD sia di quelli neurotipici. Sebbene siano necessari ulteriori approfondimenti per confermare la scoperta e verificare gli effetti della medicazione sui biomarcatori ematici, questo risulta essere il primo studio a dimostrare una comprensione relativamente facile, benché parziale, dei complessi ASD; oggigiorno questi disordini possono essere diagnosticati da psicologi, pediatri o specialisti esclusivamente tramite l’utilizzo di strumenti psicometrici, non applicabili a bambini al di sotto dei due anni di età. D’altra parte una diagnosi precoce favorisce degli esiti positivi nel lungo corso e, per questo, un accostamento di nuovi biomarcatori ematici alle misure psicometriche già note sarebbe di notevole importanza ed aiuto nella diagnosi dei ASD e nello sviluppo di strategie mirate alla futura normalizzazione di questi biomarcatori.