CRISPR Therapeutics e Vertex Pharmaceuticals Incorporated hanno annunciato i positivi e provvisori risultati ottenuti nei primi due pazienti con emoglobinopatie gravi trattati con la terapia sperimentale CTX001 basata sull’uso di cellule staminali ematopoietiche autologhe modificate tramite editing genomico CRISPR / Cas9 allo scopo di riprogrammarle per produrre alti livelli di emoglobina fetale (HbF). Attualmente sono in corso gli studi clinici in fase 1/2. Un paziente con beta talassemia che dipendeva dalle trasfusioni (TDT) ha ricevuto CTX001 nel primo trimestre del 2019 e i dati per questo paziente riflettono nove mesi di follow-up sulla sicurezza e l’efficacia. Un paziente con anemia falciforme grave (SCD) ha ricevuto CTX001 a metà del 2019 e i dati per questo paziente riflettono quattro mesi di follow-up di sicurezza ed efficacia. Questi studi sono in corso e i pazienti saranno seguiti per circa due anni dopo l’infusione. Diversi altri pazienti sono stati arruolati e sono già stati sottoposti al trattamento. Il paziente affetto da beta talassemia, che dipendeva dalla terapia trasfusionale, ha il genotipo β° / IVS-I-110 e richiedeva 16,5 trasfusioni all’anno prima di essere arruolato nello studio clinico. Il paziente ha raggiunto l’attecchimento di neutrofili 33 giorni dopo l’infusione di CTX001 e l’attecchimento piastrinico 37 giorni dopo l’infusione. Si sono verificati due eventi avversi gravi (SAE), nessuno dei quali, il ricercatore principale (PI) dello studio ha considerato correlato al CTX001: una polmonite in presenza di neutropenia e la malattia epatica veno-occlusiva attribuita al busulfan; entrambi successivamente risolti. A nove mesi dall’infusione di CTX001, il paziente non dipendeva più dalle trasfusioni e presentava livelli di emoglobina totale di 11,9 g / dL, 10,1 g / dL di emoglobina fetale e 99,8% di cellule F (eritrociti che esprimono emoglobina fetale). Secondo la Società questi dati supportano la convinzione sulle potenzialità di queste terapie capaci di indurre un beneficio significativo nei pazienti dopo un singolo intervento. Pertanto continueranno ad arruolare nuovi pazienti per questi studi mentre continueranno a sviluppare le terapie CRISPR / Cas9 che costituiscono una nuova classe di approccio terapeutico per il trattamento di gravi patologie.
28 novembre 2019
I primi risultati della terapia sperimentale di editing genetico CRISPR / Cas9 CTX001 nella beta talassemia e nell’anemia falciforme
CRISPR Therapeutics and Vertex Announce Positive Safety and Efficacy Data From First Two Patients Treated With Investigational CRISPR/Cas9 Gene-Editing Therapy CTX001® for Severe Hemoglobinopathies
CRISPR Therapeutics Press Release Nov. 19, 2019
http://www.crisprtx.com/about-us/press-releases-and-presentations/crispr-therapeutics-and-vertex-announce-positive-safety-and-efficacy-data-from-first-two-patients-treated-with-investigational-crispr-cas9-gene-editing-therapy-ctx001-for-severe-hemoglobinopathies