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27 novembre 2019

I ricercatori identificano la nuova mutazione genetica responsabile dei tumori familiari della tiroide

1153_Tumori tiroide

Questo studio fornisce nuove spunti sui meccanismi genetici e molecolari alla base dei tumori familiari e sporadici della tiroide. Il carcinoma tiroideo ereditario altamente penetrante si manifesta come carcinoma tiroideo familiare non midollare (FNMTC), mentre il carcinoma tiroideo ereditario a bassa penetrazione si manifesta come malattia sporadica ed è associato a polimorfismi comuni, tra cui rs965513 [A]. I ricercatori del Penn State College of Medicine guidati dal dottor Darrin Bann hanno identificato una nuova mutazione genetica che può causare un tipo di tumore familiare alla tiroide. Secondo i ricercatori, le persone che hanno un parente di primo grado con carcinoma tiroideo hanno rischio da due a cinque volte superiore di sviluppare il tumore. Sinora, non erano molti dati per spiegare perché i tumori ereditari non midollari della tiroide fossero altamente ereditari. I ricercatori hanno identificato una famiglia composta da otto pazienti con carcinoma tiroideo in quattro generazioni. Hanno usato il sequenziamento di nuova generazione (NGS), che può fornire un quadro completo della composizione genetica di una persona in meno di un giorno, per esaminare tutti i geni del genoma per tutti i pazienti affetti da cancro alla tiroide nella famiglia. Analizzando i dati, hanno scoperto che tutti i membri della famiglia con carcinoma tiroideo avevano una mutazione in un gene chiamato DUOX2, una rara mutazione che si verifica una volta ogni 138.000 membri della popolazione generale. I ricercatori hanno eseguito una serie di analisi biochimiche sulla proteina con la mutazione, sono stati in grado di determinare che la versione mutata produceva più perossido di idrogeno e, secondo gli Autori, l’eccesiva produzione di perossido di idrogeno è responsabile di ulteriori mutazioni genetiche (danno ossidativo), che possono aumentare il rischio del carcinoma della tiroide.

Genetic Variants Implicate Dual Oxidase-2 in Familial and Sporadic Nonmedullary Thyroid Cancer

Darrin V. Bann, Qunyan Jin, Kathryn E. Sheldon, et al.

Cancer Res 2019;79:5490–9

https://cancerres.aacrjournals.org/content/79/21/5490.short