Uno studio, finanziato dal National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI), che fa parte del National Institutes of Health, comparso nel numero del 1 marzo della rivista The American Journal of Human Genetics riporta i risultati di una complessa indagine che ha permesso ai ricercatori di identificato dozzine di nuove variazioni genetiche che influenzano la pressione arteriosa. Gli scienziati hanno scoperto le nuove regioni genetiche – e hanno confermato il ruolo di molte di quelle precedentemente conosciute – analizzando il comportamento del fumo di sigaretta, uno dei molti fattori dello stile di vita che influiscono sulla pressione sanguigna. La pressione sanguigna è influenzata da fattori sia genetici che dallo stile di vita (ad es. fumare sigarette)- I precedenti studi genetici hanno identificato i geni e le regioni genetiche fortemente associate alla pressione sanguigna, non hanno esplorato l’interazione tra geni e fattori ambientali. Utilizzando la tecnica nota come analisi dell’interazione gene-ambiente, i ricercatori hanno usato il fumo di sigaretta come marcatore ambientale per azzerare le aree del genoma associate alla pressione sanguigna. E’ noto che il fumo di sigaretta determini un incremento della pressione arteriosa pertanto i ricercatori hanno testato diversi punti del genoma di oltre 610.000 individui per scoprire dove c’erano interazioni tra fumo di sigaretta e pressione arteriosa. Queste sarebbero le aree in cui i geni regolano la pressione sanguigna. I risultati sono stati estremamente interessanti perchè i ricercatori hanno confermato 56 regioni genetiche conosciute e hanno identificato 83 nuovi casi associati alla pressione arteriosa. La scoperta è stata possibile perché gli effetti di alcuni geni sulla pressione arteriosa si manifestano solo sotto determinati fattori ambientali, come il fumo di sigaretta. In assenza di tali condizioni, la connessione di quei geni all’ipertensione non sarebbe stata messa in evidenza.
8 marzo 2018
Individuati i geni che, per azione del fumo di sigaretta, manifestano la loro influenza sull’ipertensione arteriosa
A Large-Scale Multi-ancestry Genome-wide Study Accounting for Smoking Behavior Identifies Multiple Significant Loci for Blood Pressure
Yun J. Sung, Thomas W. Winkler, Lisa de las Fuentes,
American Journal of Human Genetics, Volume 102, Issue 3, p375–400, 1 March 2018
http://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(18)30017-X