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24 gennaio 2019

L’analisi di un campione di sangue potrebbe permettere di diagnosticare la m. di Alzheimer un decennio prima che compaiano i sintomi

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La catena leggera di neurofilamento (NfL) è un promettente biomarcatore, presente in circolo (nel liquido cerebrospinale e nel siero), della progressione di varie patologie cerebrali. Gli Autori di questo articolo hanno utilizzato le caratteristiche uniche della Dominantly Inherited Alzheimer Network e la tecnologia ultrasensibile del dosaggio immunologico per dimostrare che i livelli di NfL nel liquido cerebrospinale e nel siero sono correlati tra loro e sono elevati negli stadi presintomatici della malattia di Alzheimer familiare. L’analisi longitudinale, nello stesso individuo, della dinamica del NFL sierica ha confermato questo incremento ed ha inoltre mostrato che il tasso di variazione della NFL sierica poteva discriminare i portatori di mutazioni da portatori non mutanti quasi un decennio prima rispetto ai livelli assoluti di NfL. Lo studio suggerisce che non esiste un livello di NfL assoluto che possa indicare l’insorgenza dell’Alzheimer, ma piuttosto il suo progressivo incremento. Quindi, piuttosto che il singolo livello di NfL può essere utile il suo andamento come biomarker nell’arco di diversi anni. Il tasso di variazione NFL sierica ha raggiunto il picco nei partecipanti che sono passati dallo stadio presintomatico a quello sintomatico ed è stato associato ad assottigliamento corticale valutato mediante risonanza magnetica, ma meno con i deposito di amiloide-β o il metabolismo del glucosio (valutato mediante tomografia a emissione di positroni). Il livello sierico di NFL era predittivo sia per il tasso di assottigliamento corticale che per i cambiamenti cognitivi valutati dal test Mini-Mental State Examination e Logical Memory. Pertanto, l’andamento dinamico del NFL nel siero predice la progressione della malattia e la neurodegenerazione cerebrale nei primi stadi presintomatici della malattia di Alzheimer familiare, questo supporta la sua potenziale utilità come biomarcatore clinicamente utile.

Serum neurofilament dynamics predicts neurodegeneration and clinical progression in presymptomatic Alzheimer’s disease

Oliver Preische, Stephanie A. Schultz et. al.

Nature Medicine: 21 January 2019

https://www.nature.com/articles/s41591-018-0304-3