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28 febbraio 2017

Lo screening del DNA libero circolante come esame di routine nelle donne gravide

468_Screening DNA

I ricercatori del Women & Infants Hospital di Rhode Island, nel New England, dimostrano in una recente pubblicazione del Genetics in Medicine come il saggio ematico prenatale del DNA libero circolante può essere reso disponibile dall’ostetrico, specificatamente preparato, a tutte le donne gravide, indipendentemente dal mese della gravidanza o dai fattori di rischio. Per giungere a queste conclusioni i ricercatori hanno offerto ad oltre 2000 pazienti uno screening del DNA prenatale libero circolante come servizio di routine per verificare potenziali aneuploidie; successivamente le pazienti e gli stessi operatori sanitari venivano intervistati sull’esperienza vissuta, verificando le conoscenze, il processo decisionale, la soddisfazione derivante dall’esperienza. Dai dati ottenuti è risultato un aumento della comprensione della tecnica, partendo da un precedente 8% fino ad arrivare al 40% delle pazienti; 99 donne su 100 intervistate aveva compreso che il test era opzionale, 96 aveva ricevuto le risposte alle loro domande e 95 sufficienti informazioni. In nessuno dei casi in cui il saggio ha dato esito negativo è stata identificata una aneuploidia. In tutti i casi le informazioni sono state fornite comunque da personale sanitario certificato, mai però da un genetista.

The clinical utility of DNA-based screening for fetal aneuploidy by primary obstetrical care providers in the general pregnancy population

G.E. Palomaki, E.M. Kloza, B.M. O’Brien et al.

Genetics in Medicine, Jan 2017

http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim2016194a.html