Screening per individuare le alterazioni del segnale mediato dal calcio a livello dei recettori inositolo trifosfato ((IP3R) al fine di diagnosticare precocemente la suscettibilità per i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD)

I Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) comprendono tutta una serie di sindromi o patologie con una eziologia poco chiara e dei criteri diagnostici esclusivamente clinici; ad oggi infatti non sono stati identificati biomarcatori dall’oggettiva efficacia. La possibile ereditarietà di questi disturbi indica tuttavia il presunto coinvolgimento di una componente genetica. Di recente, alla UCI Center for Autism Research & Translation, il Dr. Gargus ed i colleghi hanno individuato un possibile biomarcatore per la diagnosi di alcune forme di autismo ed un indicatore per una potenziale terapia. Nel lavoro pubblicato i ricercatori riportano che i fibroblasti ottenuti da tre modelli monogenici di pazienti affetti da ASD (sindrome dell’X fragile, del TSC1 e del TSC2 della sclerosi tuberosa) hanno un diminuito rilascio di Ca2+ attraverso i recettori dell’inositolo trifosfato (IP3Rs). Questo difetto nel funzionamento del IP3Rs è localizzato nel reticolo endoplasmatico e potrebbe portare ad handicap delle capacità cognitive e problemi digestivi e del sistema immunitario, associati con l’autismo. Visto il diffuso coinvolgimento del sistema Ca2+-IP3Rs nella eccitabilità neuronale, nella plasticità sinaptica, nell’espressione genica e nel neuro sviluppo, segue quindi la teoria secondo cui considerare l’alterato funzione dell’IP3Rs come il fulcro in cui i geni alterati nell’ASD convergono per esercitare il loro effetto deleterio. Queste congetture mettono in risalto nuovi potenziali traguardi farmacologici, identificando lo screening del Ca2+ nei fibroblasti come una promettente tecnica per l’identificazione precoce della singola suscettibilità all’ASD.