Utilità dei test genetici per i pazienti con carcinoma renale

L’identificazione dei pazienti con carcinoma renale ereditario (RCC) è importante per lo screening del cancro e, nei pazienti con malattia avanzata, per guidare il trattamento. La prevalenza di mutazioni della linea germinale correlate al cancro in pazienti con RCC avanzato e fenotipi associati ad alcune rare mutazioni sono sconosciute.
Questo gruppo di ricerca multidisciplinare, che opera presso il Memorial Sloan Kettering Cancer Center, a New York, nello stato New York, allo scopo di indagare la prevalenza di mutazioni della linea germinale nei geni noti per la predisposizione per il RCC e altri geni associati al cancro e identificare fattori clinici e patologici associati a mutazioni della linea germinale, ha condotto questo studio di coorte su 254 pazienti con carcinoma avanzato a cellule renali, non selezionati per fattori di rischio di cancro ereditario.
I risultati, pubblicati questo mese sulla rivista JAMA Oncology, hanno dimostrato che il 16,1% di 254 pazienti con RCC avanzato ha presentato una mutazione della linea germinale patogena, il 5,5% di essi nei geni associati a RCC e il 10,5% di essi in geni non associati a RCC. Inoltre, il 20% dei pazienti con RCC non-chiare (nccRCC) avevano una mutazione della linea germinale, ed in circa la metà questi, questo dato era in grado di indirizzare le decisioni terapeutiche. I risultati di questo studio suggeriscono che le mutazioni della linea germinale possono essere frequenti nei pazienti con carcinoma avanzato a cellule renali, più di quanto riportato in precedenza e dovrebbero essere presi in considerazione i test genetici, in particolare per i pazienti con carcinoma a cellule renali avanzato non a cellule chiare.