Affette 400 milioni di persone in tutto il mondo
La carenza di glucosio-6-fosfato-deidrogenasi è una condizione ereditaria causata da un difetto o più difetti del gene che codifica l’enzima, la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi (G6PD). Può causare anemia emolitica, con vari gradi di gravità: dall’anemia per tutta la vita, a rari attacchi di anemia o alla totale inconsapevolezza della condizione.
Distribuzione mondiale della carenza di G6PD
La carenza di G6PD è la più comune malattia enzimatica nel mondo, con circa 400 milioni di persone che ci convivono. È prevalente soprattutto nelle popolazioni antiche dell’Africa, dell’Asia e del Mediterraneo. L’incidenza varia da 0% negli Indiani sudamericani a meno dello 0,1% dei Nordeuropei a circa il 50% dei maschi curdi. Negli Stati Uniti, è più comune tra i maschi afroamericani: tra l’11 e il 14% circa sono G6PD- carenti. Differenti varianti di G6PD sono alla base della carenza di G6PD nelle diverse parti del mondo. Tra le varianti più diffuse c’è la G6PD-Mediterranea sulle coste del Mar Mediterraneo, nel Medio Oriente e in India, la G6PD-A è in Africa e nell’Europa meridionale, la G6PD-Vianchan e la G6PD-Mahidol sono presenti nel Sudest asiatico, la G6PD-Canton in Cina e la G6PD-Union in tutto il mondo. L’eterogeneità delle varianti polimorfiche di G6PD è la prova della loro origine indipendente e supporta l’idea che sono state selezionate da un comune agente ambientale, in linea con il concetto di evoluzione convergente.
Gli episodi di anemia emolitica sono di solito innescati da agenti ossidanti, infettivi o alimentari (fave).
L’Organizzazione Mondiale della Sanità classifica in cinque classi le varianti genetiche di G6PD: le prime tre sono stati di carenza. I principali sintomi dell’anemia emolitica causata dalla carenza di G6PD includono: pallore, estrema spossatezza, tachicardia, respiro affannoso, ittero, milza ingrossata e urine scure.
Classe I: carenza grave, associata ad anemia emolitica nonsferocitica cronica.
Classe II: carenza grave (attività residua 1-10%), associata ad anemia emolitica intermittente acuta (G6PD-Mediterranea).
Classe III: carenza moderata (attività residua 10-60%), associata a emolisi intermittente da infezioni o farmaci.
Classe IV: attività normale (60-150%).
Classe V: attività aumentata (>150%).
Fattori Precipitanti
Alcuni pazienti con carenza di G6PD sviluppano anemia emolitica se sotto esposizione o ingestione dei seguenti agenti:
- Alimenti
L’effetto emolitico dall’ingestione di fave non è osservato in tutti gli individui con carenza di G6PD.
Ma tutti i pazienti con favismo hanno carenza di G6PD.
- Farmaci Ossidanti
Antibiotici: es. Sulfametossazolo
Antimalarici: es. Primachina
Antipiretici: es. Acetanilide
- Malattie
Infezioni batteriche e virali.
Caratteristiche prestazionali del kit G6PD Mindray
Vantaggi
- Reagente liquido e pronto all’uso
- Test completamente automatico
- Metodo Enzimatico UV
- Nessuna interferenza per lipemia, bilirubina, farmaci e altro
- Calibrazione con fattore K
- Ampio range di linearità (0 – 3000 U/L)
- Ottima precisione: CV intra <1,11% e CV inter <1,24%
- Lunga stabilità a bordo
Specifiche di Prodotto G6PD Mindray
- Codice Kit G6PD0203
G6PD0204
- Confezionamento 1×40 ml + 1×12 ml
2×40 ml + 2×12 ml
- Metodo Enzimatico UV
- Codice Controllo G6PD 105-002308-00
- Confezionamento 1 x 2 livelli x 1 mL