Anemie diseritropoietiche congenite (CDA)
Le anemie diseritropoietiche congenite sono malattie causate da un’ inefficiente produzione di globuli rossi nel midollo osseo (eritropoiesi inefficace) e da particolari alterazioni della struttura dei loro precursori (eritroblasti). Questi difetti comportano una diminuzione in circolo dei globuli rossi maturi funzionanti e spesso anche una loro distruzione (emolisi) superiore alla norma. A seconda delle cause e di alcune caratteristiche cellulari ed istologiche , sono stati descritti tre tipi di anemie diseritropoietiche congenite (CDA di tipo I, II e III): la CDA I è spesso associata a malattie scheletriche, la CDA III è estremamente rara.
La CDA di tipo II, è la più frequente ed è caratterizzata da anemia di grado variabile , ittero intermittente, calcoli biliari, ingrossamento del fegato (epatomegalia) e della milza (splenomegalia) e accumulo di ferro nei tessuti. Alcuni soggetti sono “schiavi” delle trasfusioni di sangue.
Inoltre spesso ci possono essere complicazioni derivanti dall’accumulo di ferro (emocromatosi) in vari tessuti, quali cirrosi epatica, diabete, ipogonadismo. La CDA II viene trasmessa con una modalità autosomica recessiva: ciò significa che i genitori sono portatori sani dell’alterazione genetica ed hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a ciascuno dei figli.
Ad oggi non esiste una cura risolutiva per la CDA II, ma solo alcune terapie volte a prevenire le complicazioni che, ad esempio, si concentrano nell’evitare l’emocromatosi.
Sebbene la frequenza della patologia sia molto bassa (1:100.000 nati), facendola rientrare nel pannello delle malattie cosiddette “rare”, si pensa che il numero di casi sia sottostimato data la difficoltà della diagnosi e la necessità di utilizzare tecniche molto specialistiche.
La diagnosi viene effettuata in centri altamente specializzati e qualificati: parte dall’osservazione clinica e viene confermata dall’esame del midollo osseo al microscopio ottico ed elettronico, e da indagini biochimiche (elettroforesi delle proteine di membrana del globulo rosso).
Prima della scoperta del gene responsabile della malattia da parte del gruppo di Achille Iolascon ( Professore ordinario di Genetica Medica presso l’Università Federico II di Napoli) , la causa della CDA II non era chiara: l’identificazione del gene candidato nella manifestazione della malattia non solo ne ha permesso una migliore classificazione, ma soprattutto ha aperto importanti scenari per una diagnosi precoce della patologia e per fornire ai pazienti l’assistenza clinica necessaria.
La caratterizzazione del gene SEC23B e delle varianti associate alla malattia ha posto le basi per applicazioni cliniche tese a migliorare la qualità della vita soprattutto dei pazienti che presentano i quadri più gravi e necessitano di continue trasfusioni.
Tuttavia recentemente una nuova speranza si è aperta per i soggetti affetti da questa patologia.
I medici dell’Università dell’Illinois Hospital & Health Sciences System hanno documentato il primo caso accertato di guarigione in un paziente adulto. Gli scienziati hanno usato una tecnica che permette il trapianto di cellule staminali senza la chemioterapia preparatoria. Il nuovo metodo è meno invasivo di quello tradizionale ed è adatto anche ai pazienti più fragili.
La tecnica prevede che le cellule donate sostituiscano gradualmente quelle del midollo osseo del paziente. In questo modo non sono necessari agenti tossici che eliminino in toto il sistema immunitario prima del trapianto. Il protocollo è adatto anche a chi è malato da tempo e ha organi danneggiati, come quanti soffrono di anemia diseritropoietica congenita. Questo raro disturbo del sangue provoca un deficit di globuli rossi, che porta al deterioramento degli organi.
Ci sono pochi trattamenti possibili per i pazienti adulti affetti da malattie del sangue. Spesso non sono abbastanza gravi da giustificare procedure ad alto rischio. Altre volte sono troppo deboli per tollerare un trapianto di cellule staminali. Il protocollo dell’UI Health dà una possibilità in più a questi soggetti.
Sitografia:
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=98873
https://www.superando.it/2009/08/07/trovato-il-gene-causa-di-una-rara-forma-di-anemia/
Link alla monografia:
http://www.medicalsystems.it/wp-content/uploads/2016/11/236_Anemie-ATA-Novembre.pdf
Link alle brochure:
Nuovi analizzatori Mindray BC Serie 6: BC-6200 e BC-6800 PLUS
http://www.medicalsystems.it/wp-content/uploads/2015/08/MP012-13-REV1-BC-6800.pdf