L’Italia è il primo Paese al mondo a prevedere – grazie a una legge dello Stato – lo screening su tutta la popolazione pediatrica per rilevare gli anticorpi di diabete di tipo 1 e celiachia.
“Questa legge ha come obiettivo quello di approfondire le conoscenze, identificare i soggetti a rischio in anticipo e prevenire (laddove possibile) o curare precocemente le 2 malattie croniche più frequenti dell’infanzia e dell’adolescenza: il diabete di tipo 1 e la celiachia. Queste patologie, in costante crescita e la cui causa è ancora sconosciuta, riconoscono alla base un meccanismo autoimmune: attraverso un esame del sangue capillare possiamo essere in grado di identificare precocemente chi svilupperà la malattia, anche con anni di anticipo.
Il beneficio di effettuare lo screening per il diabete di tipo 1 e la celiachia nei bambini e nei giovani fino ai 17 anni deriva dalla capacità di individuare i soggetti a rischio o diagnosticare precocemente quelli già affetti da tali patologie. Studi condotti in tutto il mondo confermano che diagnosi e interventi tempestivi riducono notevolmente sia i pericoli immediati che le conseguenze a lungo termine di tali malattie nelle persone interessate. Troppo spesso, il diabete di tipo 1 viene diagnosticato solo in seguito a un episodio acuto di cheto acidosi, un grave squilibrio metabolico che richiede un pronto intervento medico e può causare danni permanenti o addirittura mettere a repentaglio la vita del bambino. Per quanto riguarda la celiachia, l’identificazione precoce è cruciale non solo per trattare i sintomi direttamente correlati alla malattia, ma soprattutto per prevenire le complicazioni a lungo termine che possono insorgere se la malattia celiaca non viene riconosciuta in tempo.
La celiachia (detta anche morbo celiaco o sprue celiaca) è un’intolleranza alla gliadina, contenuta nel glutine, un insieme di proteine a loro volta presenti nel frumento, orzo, segale, farro e in altri cereali minori. La celiachia rende tossici, nei soggetti affetti o predisposti, tutti gli alimenti derivati dai suddetti cereali generando gravi danni alla mucosa intestinale quali l’atrofia dei villi.
L’intolleranza al glutine viene contrastata dall’organismo con la produzione di una severa risposta anticorpale che è la vera causa del danno alla mucosa intestinale e della conseguente ridotta capacità di assorbimento dell’intestino.
I test sierologici per la diagnosi di celiachia consistono nella ricerca nel sangue di specifici anticorpi la cui presenza è indicativa di intolleranza al glutine:
In associazione ai test sierologici, può essere richiesto dal medico il test genetico per ricercare l’aplotipo HLA DQ2/DQ8.
Il diabete è una malattia in cui i livelli di glucosio nel sangue risultano aumentati per un deficit della quantità e, spesso, nell’efficacia biologica dell’insulina, l’ormone che controlla la glicemia nel sangue e che viene prodotto dal pancreas. Il diabete è una malattia molto complessa in quanto comprende molteplici sindromi cliniche. Di fatto si tratta di malattie diverse accomunate dal fatto che la glicemia è elevata.
Le principali varietà di diabete sono:
- diabete tipo 1 (detto anche insulino-dipendente)
- diabete tipo 2 (detto anche non-insulino-dipendente)
- diabete gestazionale
- diabete monogenico (es. MODY, maturity-onset diabetes of the young)
- diabete secondario ad altra patologia (es. malattia del pancreas) o farmaci (es cortisone)
Il diabete di tipo1 è causato da un processo autoimmune di distruzione selettiva delle cellule beta all’interno delle isole pancreatiche: benché l’eziologia della malattia rimanga ancora non identificata, molti aspetti patogenetici sono stati chiariti nel corso degli ultimi anni, arrivando a definire, almeno per sommi capi, la storia naturale della malattia nella sua fase pre-clinica. L’elemento di maggiore rilievo è l’evidenza di una lunga fase di incubazione che precede l’insorgenza clinica del diabete, durante il quale il processo di autoimmunità viene indotto e matura progressivamente.
Questa incubazione inizia quasi sempre nella prima infanzia e può durare anche decenni prima di condurre alla iperglicemia e alle manifestazioni associate di insulina-deficienza.
Il lungo periodo prodromico del diabete di tipo 1 decorre in modo totalmente asintomatico, ma è riconoscibile per la presenza nel sangue di autoanticorpi diretti contro gli antigeni delle cellule beta pancreatiche, che possono pertanto essere utilizzati come marcatori per la predizione della malattia. Infatti, grazie alla misurazione degli anticorpi anti-insulina, anti-GAD, anti IA2, in aggiunta ai classici ICA e anche agli anti-ZnT8 recentemente scoperti, è possibile valutare con estrema accuratezza il rischio di reale sviluppo futuro del diabete di tipo 1 in persone non affette, ma potenzialmente a rischio.
ZnT8 è una proteina della membrana secretoria dei granuli delle insule pancreatiche associata con il meccanismo di rilascio insulinico. Gli autoanticorpi anti ZnT8 sono altamente specifici per le cellule beta del pancreas. Rappresenta un marker per il diabete autoimmune, poiché sono stati rilevati autoanticorpi anti ZnT8 nel 25-30% di pazienti con diabete di tipo 1 senza positività per gli altri autoanticorpi specifici (GAD, IA-2, insulina).
La ricerca combinata degli autoanticorpi anti ZnT8, Gad65, IA-2 (proteina tirosina fosfatasi) determina un aumento del livello di sensibilità nella patologia all’esordio fino al 98%, livello necessario per poter individuare pazienti prediabetici nella popolazione generale pediatrica.
Le piattaforme analitiche SNIBE Maglumi offrono un pannello completo di test idoneo per la diagnosi precoce di diabete e celiachia ponendosi come la soluzione ideale per il laboratorio di analisi clinico cliniche, soprattutto nei centri pubblici con importante affluenza pediatrica, popolazione cruciale nell’ambito della diagnostica del diabete, e particolarmente importante ora che è sempre più vicina l’estensione a tutte le regioni del Programma di Screening per Celiachia e Diabete, partito con 4 regioni pilota (Marche, Lombardia, Sardegna e Campania) già all’inizio di quest’anno.
Con questo biomarcatore (anti ZnT8) il sistema Maglumi conferma di avere il pannello più completo per la diagnostica del Metabolismo Glucidico. Il pannello Maglumi composto da Insulina, C-Peptide, Proinsulina, IAA, ICA, anti-GAD, Anti-IA2, anti-ZnT8 risulta praticamente UNICO sul mercato.
Depliant Snibe CELIACHIA