Identificato un nuovo potenziale biomarcatore per la diagnosi e lo screening di diversi carcinomi (pan-cancer marker)

Il cancro comprende un complesso gruppo di malattie tradizionalmente definite sulla base dell’organo o tessuto di origine, come nel cancro del polmone o del colon. Questa impostazione per lo studio e il trattamento del cancro è stato impiegato per decenni. Tuttavia l’analisi molecolare ora mostra che i tumori di diversi organi hanno molte caratteristiche in comune, mentre i tumori dello stesso organo o tessuto sono spesso ben distinti.
Una recente ricerca condotta nel National Human Genoma Research Institute statunitense ha determinato la magnitudine ed il pattern delle reazioni di ipermetilazione nel sito CpG del gene ZNF154 attraverso il colon, il polmone, la mammella, lo stomaco e l’endometrio quando è presente un carcinoma. Il gruppo di ricercatori aveva precedentemente identificato dei fenomeni di ipermetilazione nel sito CpG del gene ZNF154 in 15 tipologie tumorali epiteliali solide provenienti da 13 differenti organi; partendo da questi presupposti, l’obiettivo della ricerca era quindi quello di valutare se la metilazione anormale del DNA nel carcinoma potesse essere ritenuta un valido biomarcatore diagnostico e di screening. Tramite un sequenziamento del DNA con bisolfito di ultima generazione i ricercatori hanno determinato che tutti i tipi e sottotipi tumorali mostravano una ipermetilazione in questo locus genico se comparati con tessuti normali. La potenziale efficacia di questo sito genico come marcatore per tutte le tipologie di carcinoma è stata quindi verificata con successo comparando la capacità di vari metodi di analisi sequenziale di distinguere i tessuti affetti da una delle cinque tipologie di carcinoma (colon, polmone, mammella, stomaco ed endometrio) da quelli normali. Una successiva simulazione computazionale ha inoltre confermato ai ricercatori la possibilità d’identificare una percentuale dell’1% di DNA tumorale in un campione diluito di DNA normale. Dai dati ottenuti il gruppo ritiene quindi che l’ipermetilazione del sito CpG del gene ZNF154 possa essere considerata un biomarcatore determinante nell’identificazione del DNA tumorale solido e per il DNA tumorale in circolazione nell’organismo.