Uno studio di genetica getta luce sulla sindrome dell’intestino irritabile

La sindrome dell’intestino irritabile (IBS, Irritable Bowel syndrome) è tra i più comuni disordini gastrointestinali caratterizzata da una combinazione di sintomi cronici o ricorrenti non spiegabili con cause organiche. La prevalenza nel mondo va dal 5% sino al 30% della popolazione. In Italia si attesta intorno al 10%, mentre nell’emisfero boreale può arrivare sino al 20%. Oggi, si ritiene che i fattori genetici influenzino il rischio di IBS, ma non ci sono stati studi sufficientemente potenti e di dimensioni adeguate. Gli Autori di questo articolo originale, per identificare le varianti del DNA associate al rischio IBS, hanno realizzato uno studio di associazione di tutto il genoma (GWAS) della grande coorte Biobanca UK che include i dati sul genotipo e sulla salute di 500.000 partecipanti.
Sono stati così in grado di identificare un’associazione significativa sul cromosoma 9q31.2 (SNP rs10512344; P=3.57×10-8), in una regione precedentemente legata all’età al menarca, e 13 loci aggiuntivi di significato suggestivo (P<5.0×10- 6). Le analisi stratificate per sesso hanno rivelato che le varianti a 9q32.1 influenzano il rischio di IBS solo nelle donne (P=4.29×10-10 nella Biobanca UK) e si associano anche, nelle donne, con la IBS caratterizzata dalla predominante stitichezza (P=.015 nella coorte terziaria ) e feci più dure, sempre nelle donne (P=.0012 nel campione basato sulla popolazione). In conclusione gli Autori ritengono di aver dimostrato che, in un GWAS sufficientemente potente di IBS, abbiano associato varianti al locus 9q32.1 con rischio di IBS nelle donne. Questa osservazione, ritengono, possa fornire le basi per indagare il ruolo degli ormoni sessuali e sulla disfunzione autonomica nell'IBS.