La crescente importanza dello screening non-invasivo prenatale

Lo studio delle malattie prenatali tramite screening non-invasivi ha raggiunto nell’ultimo decennio un’evoluzione senza pari. In questo senso, i progressi nel campo della genomica e dei saggi genetici permettono oggi ai sanitari di effettuare lo screening delle condizioni genetiche nei feti già durante le prime settimane di gestazione. Martha Dudek, Consulente Genetica e Socio Anziano in Ostetricia e Ginecologia al Vanderbilt University Medical Center, racconta quale impatto abbia avuto sulla qualità delle vita delle pazienti lo sviluppo dei saggi del DNA fetale libero circolante (cffDNA), noti anche come screening prenatale non-invasivo. “Inizialmente indirizzato verso quella parte della popolazione con gravidanza ad elevato rischio, lo screening è ora molto più diffuso e disponibile per qualsiasi donna porti avanti una gravidanza ..”, inoltre “.. ora che anche molte più donne esposte ad un rischio di gravidanza medio possono far uso di questo test, il suo impatto cresce ulteriormente”. Con un tasso di falsi positivi inferiore all’1%, questo strumento di screening non-invasivo basato su semplici determinazioni su sangue si prospetta come uno dei migliori dei nostri tempi, permettendo ad un numero sempre maggiore di pazienti di valutare e prepararsi per tempo nel caso si riscontrino delle anormalità.