Studio sulle relazioni tra malattie autoimmuni

Nel corso del Congresso ENDO 2019, l’incontro annuale della Endocrine Society, tenutosi a New Orleans, in Luisiana, sono stati presentati i risultati di una studio che ha cercato di individuare le relazioni che esistono tra malattie autoimmuni. I ricercatori hanno utilizzato il registro di gemelli più grande del mondo, il Swedish Twin Registry, gestito dall’Istituto Karolinska, per studiare sette malattie autoimmuni. Queste tendono ad avere un’aggregazione familiare. La base teorica degli studi sui gemelli è di esaminare i tassi di concordanza – la probabilità che entrambi i gemelli in una coppia abbiano la stessa malattia. I più elevati tassi di concordanza in gemelli identici, rispetto a quelli non identici, indicano un’influenza genetica. Questa informazione viene in genere utilizzata per calcolare l’ereditarietà, una misura di quanto della variazione del rischio di malattia è dovuta a fattori genetici. I ricercatori, che lavorano presso il Karolinska Institute a Stoccolma, in Svezia, hanno anche considerato la probabilità che entrambi i gemelli di una coppia avessero diverse malattie autoimmuni. Hanno così scoperto che il rischio di sviluppare le sette malattie è ampiamente ereditato, ma che alcune malattie sono più strettamente correlate di altre. In particolare hanno scoperto che la malattia di Addison, la celiachia ed il diabete di tipo 1, sono fortemente influenzati da geni con ereditarietà superiore all’85%, mentre i fattori ambientali contribuiscono alla malattia per quanto riguarda l’ipotiroidismo della tiroidite cronica di Hashimoto; la vitiligine, la malattia di Graves e la gastrite atrofica. Il clustering autoimmune era elevato nel morbo di Addison e nella vitiligine ma basso nella malattia celiaca. Questi risultati indicano che la malattia di Addison e la vitiligine spesso si sovrappongono ad altre patologie, mentre la celiachia si associa più raramente con le altre malattie.