Il diabete mellito di tipo I ha un’incidenza annua media, nell’italia non insulare, di 8.1 su 100.000 bambini ogni anno. In Sardegna ha un’incidenza annua 4-5 volte più elevata rispetto alla media nazionale, isole escluse. Circa lo 0,3% dei neonati svilupperà un’autoimmunità diretta contro le cellule beta pancreatiche durante l’infanzia e successivamente svilupperà il diabete di tipo 1 prima dell’età adulta. La prevenzione del diabete di tipo 1 potrebbe essere meglio raggiunta con un intervento prima dello sviluppo degli auto-anticorpi diretti contro le isole pancreatiche, che definisce uno stadio pre-sintomatico della malattia. D’altra parte, l’intervento precoce richiede strumenti come la determinazione del rischio genetico che identificano i casi futuri. Il rischio per il diabete di tipo 1 in assenza di una storia familiare è attualmente identificato dalla genotipizzazione HLA, con il rischio massimo identificato che raggiunge circa il 5%. I punteggi genetici derivati da più loci di rischio possono migliorare la stratificazione del rischio per il diabete pre-sintomatico di tipo 1. In questo lavoro sono stati utilizzati due score genetici precedentemente proposti per calcolare il rischio di diabete di tipo 1 per oltre 3.000 bambini senza una storia familiare di diabete di tipo 1 ma con 1 dei 2 genotipi HLA ad alto rischio (eterozigoti DR3 e DR4-DQ8 o omozigoti DR4-DQ8) partecipanti allo studio di coorte TEDDY. Gli Autori hanno così scoperto che entrambi i punteggi genetici e un punteggio genetico unito che combinavano le caratteristiche di entrambi, permetteva di stratificare in questi bambini il rischio della comparsa di auto-anticorpi diretti contro le isole pancreatiche e di diabete. L’utilità di questi risultati sta nella possibilità di poter disporre di un modello di punteggio di rischio genetico che potrebbe essere utilizzato per reclutare i bambini nelle prime sperimentazioni di prevenzione primaria del diabete di tipo 1.
11 aprile 2018
La genetica al servizio della possibilità della prevenzione primaria del diabete di tipo 1
Genetic scores to stratify risk of developing multiple islet autoantibodies and type 1 diabetes: A prospective study in children
Ezio Bonifacio, Andreas Beyerlein, Markus Hippich et al.
PLoS Med. 2018 Apr 3;15(4):e1002548.
http://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1002548