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24 aprile 2018

Un possibile test diagnostico sarà in grado di determinare in modo definitivo e rapido la sensibilità al sale

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Il Prof. Robin A. Felder, che è stato più volte in Italia ospite della Medical Systems e lavora presso la School of Medicine, University of Virginia, ha scoperto, insieme ad altri ricercatori della George Washington University School of Medicine, come una variante genetica trovata nel 48% della popolazione possa limitare la capacità del corpo di eliminare il sale in eccesso dopo i pasti ad alto contenuto di sale. Era noto come avere questa variante genica aumenta le probabilità di avere una pressione arteriosa sensibile al sale: infatti, le varianti del gene elettrogenico NBCe2 cotrasportatore di bicarbonato di sodio, le SLC4A5, sono associate a un aumento della pressione arteriosa in diversi gruppi etnici. Questa scoperta, che fa seguito al precedente dato, spiega esattamente come la variante impedisce al corpo di eliminare il sale in eccesso e si è basata sull’ipotesi che le SLC4A5 rs10177833 e rs7571842 aumentano l’espressione di NBCe2 e il trasporto di sodio delle cellule tubulari prossimali renali (hRPTC) e possono essere la causa della sensibilità della pressione arteriosa al sale. Questa, è difficile da diagnosticare e ancora più difficile da trattare perché il 14 percento della popolazione può avere la pressione arteriosa normale ed essere sensibile al sale. Sapendo esattamente dove si trova il difetto di eliminazione del sale e come funziona potrebbe portare a trattamenti personalizzati per la specifica condizione. In questa era, caratterizzata dalla medicina personalizzata, è importante individualizzare la dieta e l’attività fisica perché ognuno reagisce in modo diverso a questi stili di vita. In precedenza, i ricercatori dell’UVA hanno dimostrato che ogni individuo è geneticamente programmato con un “indice personale di sensibilità al sale”, suggerendo che le linee guida dietetiche per l’assunzione del cloruro di sodio dovrebbero essere personalizzate. Il 30 percento circa della popolazione sensibile al sale avrà una maggiore incidenza di ictus, infarti, insufficienza renale e cecità a causa dell’incapacità di eliminare sodio a sufficienza. Gli Autori, in conclusione, sperano di sviluppare un test diagnostico che sarà in grado di determinare in modo definitivo e rapido la sensibilità al sale senza i costi e la difficoltà di somministrare una dieta controllata di due settimane.

Sodium bicarbonate cotransporter NBCe2 gene variants increase sodium and bicarbonate transport in human renal proximal tubule cells

John J. Gildea, Peng Xu, Brandon A. Kemp, Julia M. Carlson, Hanh T. Tran, Dora Bigler Wang, Christophe J. Langouët-Astrié, Helen E. McGrath, Robert M. Carey, Pedro A. Jose, Robin A. Felder

Plos One April 11, 2018

http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0189464