I test genetici a domicilio, vantaggi, rischi e limiti

I kit per il test del DNA, per poter effettuare i test genetici a domicilio, si stanno diffondendo da qualche anno. Questi test possono essere utilizzati per fornire informazioni sulla propria origine e sulla propria storia familiare ma anche informazioni su aspetti più strettamente sanitari ed in particolare possono fornire informazioni sulle mutazioni genetiche che possono mettere a un rischio maggiore di sviluppare una condizione ereditaria come un carcinoma. In genere si utilizza un campione di cellule per individuare delle mutazioni genetiche del DNA ed informazioni su origini o paternità. Seguendo le istruzioni viene raccolto un campione di saliva, sangue o cellule, di solito con l’impiego di un tampone dalla superficie interna della guancia che poi viene inviato ad un laboratorio per l’esame. Sebbene generalmente accurati queste indagini sono incomplete perché vengono testate solo alcune mutazioni specifiche e quindi non fornire un quadro completo. La terminologia utilizzata nel referto può essere fonte di confusione. Inoltre, rispetto all’approccio che coinvolge i consulenti genetici, non viene esaminato il quadro completo della specifica condizione di interesse. Va tenuto anche conto che la National Society of Genetic Counselors – e gli stessi produttori di test genetici a domicilio – raccomandano che tutti i risultati dei test genetici effettuati a domicilio vengano esaminati da un clinico e confermati da un altro laboratorio genetico certificato CLIA prima di essere utilizzati nel processo decisionale. Sebbene i test genetici a domicilio possano sembrare interessanti, è importante considerare anche i rischi, i limiti e le implicazioni del test del DNA prima di regalarlo o inviare il campione di DNA. Ad esempio, è possibile che un test genetico riveli che quelli che sono considerati i propri genitori non sono in realtà i genitori biologici o che è presente un rischio elevato per una malattia grave. Tali notizie inaspettate possono comprensibilmente causare stress e ansia.