L’emoglobnopatia tipo Titusville potrebbe essere responsabile di errori riscontrati all’emogas analisi

Le malattie da globine anomali sono condizioni morbose causate da alterazioni primitive della globina per un difetto genetico. L’Hb viene prodotta in quantità normali, ed assemblata correttamente, ma la funzione della globina, che consiste nell’assumere quella conformazione terziaria che consenta la combinazione reversibile dell’eme con l’O2, risulta alterata. Sono state segnalate oltre 1000 varianti di emoglobina umana presenti in natura con sostituzione di aminoacidi singoli in tutta la molecola e possono essere individuate per le loro manifestazioni cliniche e biologiche. Tuttavia, la variante dell’emoglobina non è necessariamente patologica, come l’emoglobina Valletta e l’emoglobina di Marsiglia. Un gruppo di ricercatori coordinati dalla dott.ssa Caroline Ruetsch che lavora presso il Clinical Haematology Laboratory, CHU Hôpital Pasteur, a Nizza, in Francia hanno descritto il caso di una donna di 60 anni della quale non sono stati ottenuti risultati ossimetrici nel corso di una emogas analisi (BGA) e i valori di saturazione di ossigeno ottenuti da pulsossimetria (73%) e co-ossimetria (90%) differivano. Con l’intento di spiegare questi risultati, gli Autori di questo articolo hanno analizzato l’emoglobina e scoperto che l’emoglobina ha dimostrato la presenza di una variante nella catena alfa. La storia clinica del paziente e della sua famiglia ha rivelato che sono portatori di una variante dell’emoglobina (tipo Titusville). I risultati queste indagini pongono il problema se la presenza di questa variante possa essere la causa degli errori riscontrati all’emogas analisi.