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24 agosto 2018

L’utilizzazione del profilo di rischio poligenico per guidare lo screening del carcinoma della mammella

839_Carcinoma mammella

Diversi studi sul cancro della mammella e della prostata hanno segnalato che adeguare lo screening tenendo conto del livello di rischio di una persona potrebbe migliorare l’efficienza del programma di screening e ridurne le conseguenze negative quali, ad esempio, la sovradiagnosi ovvero l’individuazione mediante screening di tumori che non si sarebbero presentati clinicamente nella vita di una persona in assenza di screening e di conseguenza un sovratrattamento. Tuttavia, il programma di screening del carcinoma della mammella, nel Regno Unito, prende in considerazione le donne nella popolazione generale di età compresa tra 50 e 69 anni. Poiché, appunto, il rischio di sviluppare il carcinoma della mammella non è uguale per tutte le donne, questo approccio di screening basato, come unico criterio, sull’età (per questo motivo definito anche a “taglia unica”) non tiene conto della variazione individuale del rischio di sviluppare il tumore. Un gruppo di ricercatori inglesi guidati dalla dott.ssa Nora Pashayan del Department of Applied Health Research, University College di Londra hanno voluto valutare se limitare lo screening del tumore della mammella nelle donne, basandosi su un rischio elevato per il tumore, escludendo quindi quelle a basso rischio, possa migliorare l’economicità, ridurre le sovradiagnosi e mantenere i benefici dello screening, A tale scopo i ricercatori, impiegando i principi della medicina di precisione, hanno utilizzato un profilo di rischio poligenico (studi di associazione “genome-wide” hanno identificato 310 loci di suscettibilità al carcinoma della mammella) per verificare se, con questo metodo, sia possibile migliorare il rapporto rischio/beneficio dello screening. I risultati sono senz’altro stimolanti perché hanno dimostrato che non sottoponendo a screening le donne a basso rischio potrebbe migliorare il rapporto costo-efficacia del programma di screening, ridurre la sovradiagnosi e mantenere i benefici dello screening. Insomma, come riportato in un famoso libro, evitare la condizione dove: “Come gli sforzi per migliorare la salute possono renderci malati”.

Cost-effectiveness and Benefit-to-Harm Ratio of Risk-Stratified Screening for Breast CancerA Life-Table Model

Nora Pashayan, Steve Morris, Fiona J. Gilbert et al.

AMA Oncol. Published online July 5, 2018

https://jamanetwork.com/journals/jamaoncology/fullarticle/2686812