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3 maggio 2019

Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) aiuta a diagnosticare le neoplasie delle vie biliari.

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Nonostante i progressi raggiunti con l’imaging, la determinazione dei livelli sierici di CA19-9 e la valutazione del patologo, la differenziazione tra una stenosi del dotto biliare benigno e maligno rimane un enigma diagnostico. I recenti sviluppi nel sequenziamento di nuova generazione (NGS) hanno aperto nuove opportunità per l’individuazione precoce e la gestione dei tumori, ma, ad oggi, non sono stati applicati rigorosamente ai campioni biliare. I ricercatori del Department of Pathology, University of Pittsburgh Medical Center Health System, a Pittsburgh in Pennsylvania hanno valutato prospetticamente un pannello NGS di 28 geni (BiliSeq) utilizzando campioni biliare ottenuti da colangiopancreatografia retrograda endoscopica di pazienti con stenosi del dotto biliare. Le prestazioni diagnostiche dei livelli sierici di CA19-9, della valutazione da parte dell’anatomo patologo e del pannello BiliSeq sono state valutate su 252 pazienti con 346 campioni biliari. La sensibilità e la specificità del pannello BiliSeq per le stenosi maligne erano rispettivamente del 73% e del 100%. Il riscontro di livelli elevati del CA19-9 nel siero e la valutazione patologica presentavano una sensibilità del 76% e del 48% ed una specificità rispettivamente del 69% e del 99%. La combinazione del BiliSeq con la valutazione patologica ha aumentato la sensibilità all’83% e mantenuto una specificità del 99%. BiliSeq ha migliorato la sensibilità della valutazione dell’anatomo patologo, per tumore maligno, dal 35% al 77% per i brushings biliari e dal 52% all’83% per le biopsie biliari. Tra i pazienti con colangite sclerosante primitiva (PSC), il BiliSeq ha dimostrato una sensibilità dell’83% rispetto alla valutazione patologica che aveva una sensibilità dell’8%. Alterazioni genomiche rilevanti dal punto di vista terapeutico sono state identificate in 20 (8%) pazienti. In conclusione, la combinazione del pannello BiliSeq e la valutazione patologica dei campioni biliari hanno aumentato la rilevazione di stenosi maligne, in particolare nei pazienti con PSC. Inoltre, BiliSeq ha identificato alterazioni che possono stratificare i pazienti per specifiche terapie antitumorali.

Integrating next-generation sequencing to endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)-obtained biliary specimens improves the detection and management of patients with malignant bile duct strictures

Singhi AD, Nikiforova MN, Chennat J, Papachristou GI et al.

Gut. 2019 Apr 10

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30971436