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8 luglio 2019

Un nuovo test diagnostico specifico potrebbe permettere di individuare gli anticorpi contro la proteina KLHL11 che sta alla base della comparsa di una nuova malattia autoimmune innescata dal cancro del testicolo.

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I ricercatori del Department of Biochemistry and Biophysics della University of California, San Francisco e di altri centri hanno scoperto una nuova malattia autoimmune che è innescata dal cancro del testicolo. In un articolo comparso sulla rivista The New England Journal of Medicine viene descritta la storia di un uomo di 37 anni con anamnesi di seminoma che si è presentato con vertigini, atassia e diplopia. I ricercatori hanno identificato un autoanticorpo specifico per la proteina kelch-like 11 (KLHL11). Questa proteina è specificamente presente sia nei testicoli che in alcune regioni del cervello. Si ritiene che il sistema immunitario individui questa proteina come bersaglio una volta che appare un tumore testicolare, e quindi gli anticorpi del sistema immunitario seguono quella proteina bersaglio nel cervello, provocando quindi un grave danno neurologico e le conseguenti manifestazioni cliniche. Questa nuova malattia autoimmune testicolare è chiamata Encefalite paraneoplastica associata al seminoma. Impiegando un immunodosaggio sono stati in grado di identificare le IgG KLHL11 in altri 12 uomini con caratteristiche neurologiche e malattia testicolare simili. L’immunocolorazione delle IgG del paziente sul tessuto cerebrale del topo mostrava punti sparsi ma distintivi di colorazione in più regioni cerebrali, con arricchimento nei tessuti perivascolari e perimeningei. L’insorgenza della sindrome neurologica ha preceduto la diagnosi di seminoma in 9 dei 13 pazienti. La stima aggiustata per età della prevalenza di encefalite autoimmune KLHL11 nella contea di Olmsted, nel Minnesota, è stata di 2,79 casi ogni 100.000 uomini.

Kelch-like Protein 11 Antibodies in Seminoma-Associated Paraneoplastic Encephalitis

Caleigh Mandel-Brehm, Ph.D., Divyanshu Dubey, M.D., Thomas J. Kryzer, A.S. et al.

N Engl J Med July 4, 2019; 381:47-54

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1816721?query=featured_home