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9 maggio 2017

Trovata una relazione fra DNA mitocondriale ed instabilità genomica nucleare nei casi di adenocarcinoma del colon-retto

515_DNA Mitocondriale

E’ stata scoperta una nuova prova a sostegno della connessione fra il DNA mitocondriale (mtDNA) e l’instabilità genomica nucleare nell’adenocarcinoma colon-rettale. I ricercatori della University of Alabama, Birmingham ritengono infatti che la loro identificazione di un numero superiore di copie di mtDNA nucleare (NUMT) nei campioni di adenocarcinoma colon-rettale dimostrerebbe infatti il ruolo di destabilizzatore genomico per i mitocondri. Lo studio è stato condotto analizzando le differenti proporzioni e distribuzione dei NUMT nei campioni di pazienti affetti da adenocarcinoma del colon e del retto che avevano preso parte al The Cancer Genome Atlas; un processo di sequenziamento genomico ha quindi rivelato come, in media, il genoma dell’adenocarcinoma colon-rettale contiene oltre quattro volte il quantitativo di NUMT rispetto al genoma normale, particolarmente nei casi di pazienti di sesso femminile; inoltre la concentrazione ematica di NUMT è direttamente correlata con la concentrazione di NUMT presente all’interno del carcinoma, con un tasso di mortalità crescente con i quantitativi di NUMT. Infine, è stato identificato un omologo umano del lievito YME1; questa proteina muta generalmente nei carcinomi del colon-retto ed è anche il primo gene soppressore dei NUMT nell’organismo umano la cui inattivazione induce una migrazione del mtDNA nel genoma nucleare.

Migration of mitochondrial DNA in the nuclear genome of colorectal adenocarcinoma

Srinivasainagendra V., Sandel M.W., Singh B. et al.

Genome Medicine, Mar 2017, 9, 31

https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-017-0420-6