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3 dicembre 2015

L’importanza di spiegare alle pazienti il ruolo dello screening prenatale non-invasivo

158_Screening prenatale

Ad oggi le scoperte e le innovazioni scientifiche hanno diffuso un gran numero di nuove tecniche diagnostiche dalla dubbia chiarezza per la popolazione che non fa parte del personale sanitario. Il laboratorio clinico fornisce al medico i risultati di esami diagnostici ottenuti tramite tecnologie complesse e conoscenze avanzate che richiedono una importante capacità interpretativa per giungere ad azioni cliniche appropriate ed evitare confusione. Il caso del NIPT (Non Invasive Prenatal Testing) con DNA fetale libero circolante è considerato da Douglas S. Rabin un esempio lampante di esame clinico di difficile comprensione. Lo screening NIPT con DNA fetale circolante è stato introdotto negli Stati Uniti nel 2012 e si serve di una semplice valutazione su prelievo venoso per determinare una aneuploidia e l’eventuale necessità di sottoporsi a tecniche diagnostiche più invasive come l’amniocentesi ed il prelievo dei villi coriali. L’American College of Obstetrics and Gynecologists (ACOG) incoraggia l’uso di queste tecniche di screening principalmente nelle donne ad elevato rischio ed esclusivamente come strumento di screening, cosa che sembra poco chiara alle pazienti, ed in alcuni casi anche al personale sanitario. Non sono isolati i casi in cui le pazienti pianificano decisioni familiari esclusivamente in base ai risultati di un NIPT, dimostrando una mancata comprensione della differenza fra test di screening e diagnostici. E’ quindi responsabilità del personale sanitario essere d’aiuto alle persone, così che queste possano fare un uso corretto delle più recenti innovazioni ed agire nel modo migliore.

Noninvasive prenatal screening: replacing confusion with clarity

D.S. Rabin

Medical Laboratory Observer, Oct 2015

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