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30 aprile 2019

La determinazione del DNA circolante del tumore personalizzata è in grado di predire la recidiva del carcinoma della mammella anche due anni prima della comparsa.

1006 Carcinoma mammella

Il carcinoma della mammella è la seconda causa di morte per cancro nelle donne. Nel Regno Unito, dove è stato svolto questo studio, ogni anno vengono diagnosticate circa 55.000 donne con carcinoma invasivo della mammella, e si stima che in tutto il mondo siano 2 milioni. Fino al 30% dei pazienti con carcinoma mammario va incontro a recidiva dopo il trattamento primario. Non ci sono test sensibili e affidabili per monitorare questi pazienti e rilevare metastasi a distanza prima della recidiva. Gli Autori di questo lavoro, che lavorano presso la University of Leicester e l’Imperial College London, con un finanziamento della Cancer Research UK sono stati in grado di dimostrare l’utilità dell’uso di profili personalizzati ctDNA per l’individuazione della recidiva della mammella. Lo studio è stato effettuato su un piccolo gruppo di pazienti con carcinoma della mammella primario che sono state arruolate dopo l’intervento chirurgico e la terapia adiuvante. Sono stati raccolti campioni di plasma (n = 208) ogni 6 mesi per un massimo di 4 anni. Sono stati effettuati dei saggi personalizzati mirati per 16 varianti selezionate dai dati dell’intero esoma del tumore primario ricercando la presenza di ctDNA mediante ultra-deep sequencing (media> 100.000 X). Gli Autori hanno rilevato la presenza di ctDNA plasmatico prima della recidiva clinica o radiologica in 16 delle 18 pazienti che hanno avuto una recidiva (sensibilità dell’89%); la recidiva metastatica è stata prevista con un anticipo fino a 2 anni (mediana = 8,9 mesi, intervallo: 0,5-24,0 mesi). Nessuna delle 31 pazienti che non sono andate incontro a recidiva era ctDNA-positiva in qualsiasi momento nel corso di 156 campioni di plasma (specificità del 100%). Le due pazienti che hanno avuto una recidiva e che non sono state individuate nello studio, la prima aveva solo una recidiva locale, mentre la seconda paziente aveva una recidiva ossea e aveva completato la chemioterapia solo 13 giorni prima del prelievo di sangue. In conclusione questo studio dimostra che, nelle pazienti con un carcinoma della mammella, lo studio del ctDNA specifico per la paziente può essere un approccio sensibile e specifico per la sorveglianza della malattia. Inoltre è estremamente interessante la possibilità di individuare la recidiva fino a due anni prima della comparsa perché offre una possibile finestra per l’intervento terapeutico.

Personalized detection of circulating tumor DNA antedates breast cancer metastatic recurrence

Charles Coombes, Karen Page, Raheleh Salari, .... & Jaqueline A Shaw

Clinical Cancer Research: Published Online First April 16, 2019

http://clincancerres.aacrjournals.org/content/early/2019/04/16/1078-0432.CCR-18-3663

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