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11 luglio 2018

L’impiego della determinazione del Cell-Free DNA (cfDNA)

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Il dottor Benjamin Levy del Medical Oncology, Johns Hopkins Sidney Kimmel Cancer Center a Washington, DC, con un lavoro di sintesi illustra i limiti e le enormi prospettive che possono offrire le piattaforme per la determinazione del DNA-cell-free (cfDNA) che si sono diffuse enormemente nell’ultimo decennio permettendo enormi progressi scientifici nel trattamento dei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) permettendo di superare molti dei limiti posti dalle biopsie tissutali. Numerosi studi, ormai, hanno valutato le piattaforme per la determinazione del cfDNA, che includono sia la reazione a catena della polimerasi (PCR) che le determinazioni basate sul next-generation sequencing (NGS), e hanno dimostrato la loro capacità di aiutare il clinico nella genotipizzazione dei pazienti con NSCLC. La linea guida del College of American Pathologists/International Association for the Study of Lung Cancer/Association for Molecular Pathology forniscono una risposta a molte di queste nuove problematiche che meritano una attenta lettura. In sintesi si può comunque affermare che sebbene le piattaforme per la determinazione del genotipo del cfDNA abbiano suscitato un notevole entusiasmo, è necessario prestare attenzione all’uso di routine di questi test. Come evidenziato dalla linea guida, le piattaforme per il cfDNA devono essere utilizzate solo in specifici scenari clinici. Inoltre, bisogna essere consapevoli che le alterazioni genetiche rilevate specificamente con i saggi del cfDNA basati su NGS possono essere subcloniche e di significato clinico indeterminato o possono, sebbene raramente, essere rappresentative di una concomitante neoplasia, rinforzando il bisogno per biopsie tessutali. Infine, data l’ampia gamma di sensibilità e specificità cliniche segnalate delle diverse piattaforme, sarà essenziale che studi prospettici terapeutici impongano la raccolta di plasma per stabilire percentuali di concordanza riproducibili con i tessuti per ulteriori convalide cliniche. Nonostante le potenziali limitazioni, le piattaforme cfDNA offrono immense promesse in termini di genotipizzazione del NSCLC.

Cell-Free DNA Utility and Value of Recommendation.

Benjamin Levy

Archives of Pathology & Laboratory Medicine: July 2018, Vol. 142, No. 7, pp. 785-786

http://www.archivesofpathology.org/doi/full/10.5858/arpa.2018-0064-ED

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