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10 novembre 2015

L’effettivo impatto e valore dello screening genetico BRCA 1 e 2

141_Screening BRCA1:2

Quando si valuta la necessità di uno screening dei geni BRCA1/2 è necessario che questa si basi su certezze scientifiche. Per questa ragione la Dr.ssa Ganz e la Dr.ssa Long della University of California – Los Angeles (UCLA) hanno studiato quale sia il rapporto fra i costi relativi alla realizzazione dello screening e la loro efficacia, riportando i risultati in un articolo pubblicato su JAMA Oncology. Analizzando il problema da un punto di vista esclusivamente economico, i ricercatori hanno concluso che un uso indiscriminato di determinazioni geniche del BCRA (quella maggiormente diffusa è venduta dalla Myriad Genetics a circa 4000$) è troppo costoso se si tiene conto di quanto sono rare le mutazioni del BRCA; la Dr.ssa Ganz afferma che “il costo dei saggi BRCA dovrebbe diminuire del 90% per essere economicamente vantaggioso per l’intera popolazione”. Per ogni 10.000 donne sottoposte a screening, la determinazione BRCA è in grado d’individuare quattro casi di carcinoma della mammella e due casi di carcinoma ovarico in più rispetto a quelli di un semplice studio di anamnesi familiare. Inoltre lo screening BRCA sarebbe in grado di “estendere” la vita dei pazienti di soli due giorni in media. Va considerato anche che un test genetico dal responso negativo non offre alcun aumento dell’aspettativa di vita per il 99,75% delle donne sottoposte a screening; non eliminerebbe la necessità di regolari mammografie e fornirebbe la falsa rassicurazione che la donna non sia a rischio di carcinoma della mammella. Per queste ragioni la US Preventive Services Task Force (USPSTF) raccomanda la determinazione genetica BRCA esclusivamente nel caso esistano degli storici familiari di carcinoma della mammella, ovarico, tubarico o peritoneale. Una delle autrici, la Dr.ssa Long, aggiunge che probabilmente i soldi risparmiati potrebbero essere usati per altri strumenti diagnostici per le giovani donne, come l’MRI (magnetic resonance imaging), in grado di avere un maggiore impatto.

Cost-effectiveness of universal BRCA1/2 screening

E.F. Long, P.A. Ganz

JAMA Oncology, Sept 2015

www.oncology.jamanetwork.com