La determinazione delle mutazioni nello sperma può rivelare il rischio di autismo nei futuri bambini.

L’autismo colpisce 1 bambino su 59 e sappiamo che una quota significativa è causata da mutazioni de novo del DNA, tuttavia ancora non sappiamo quando e dove si verificheranno queste mutazioni. Studi recenti suggeriscono che le mutazioni de novo dannose per il gene siano coinvolte in almeno il 10-30 percento dei casi di disturbo dello spettro autistico (ASD), ed il numero di mutazioni aumenta con l’età del padre al momento del concepimento. Le mutazioni de novo si verificano spontaneamente nello sperma dei genitori o negli ovociti o durante la fecondazione. La mutazione è quindi presente in ogni cellula mentre l’ovulo fecondato si divide. Gli studi ora indicano che lo sperma maschile è una fonte particolarmente importante di queste mutazioni, e la probabilità che la mutazione ricorra nella stessa famiglia è generalmente stimata dall’1 al 3 percento. Comunque, tutte le cause del disturbo dello spettro autistico (ASD) non sono chiare; i ricercatori ritengono che sia la genetica che l’ambiente abbiano un ruolo. In alcuni casi, il disturbo è collegato a mutazioni de novo che compaiono solo nel bambino e non sono ereditate dal DNA di entrambi i genitori. In uno studio pubblicato recentemente su Nature Medicine, un team internazionale di scienziati, guidato dai ricercatori della University of California San Diego School of Medicine, descrivono un metodo per determinare le mutazioni che causano malattie trovate solo nello sperma del padre, fornendo una valutazione diretta del rischio che queste stesse mutazioni si ripetano nei futuri bambini e quindi del rischio di ASD negli stessi. I ricercatori hanno analizzato lo sperma di otto padri che erano già genitori di bambini con ASD con l’obiettivo di cercare la presenza di due o più linee genetiche diverse, ossia di diversi patrimoni genetici all’interno di uno stesso individuo che vengono espressi contemporaneamente. In pratica, non tutte le cellule di quell’organismo hanno lo stesso corredo cromosomico, oppure lo esprimono in maniera variabile (mosaicismo). I ricercatori hanno determinato che le mutazioni che causano la malattia erano presenti fino al 15 percento delle cellule spermatiche del padre, informazioni che non potevano essere determinate con altri mezzi, come i campioni di sangue. Se trasformati in un test clinico, i ricercatori hanno affermato che si potrebbe studiare lo sperma del padre per determinare il loro preciso rischio di recidiva nei futuri bambini. I metodi potrebbero essere applicati anche agli uomini che non hanno ancora avuto figli, ma che vogliono conoscere il rischio di avere un bambino con una malattia.