Un promettente test sulla saliva per la malattia di Huntington

Nel corso del 142° Meeting Annuale dell’American Neurological Association tenutosi a San Diego, in California, il Dr Corey-Bloom ed il Suo gruppo di ricerca hanno presentato dei promettenti risultati sulla possibilità di poter disporre di un marcatore per la malattia (o còrea) di Huntington che può essere facilmente determinato anche nella saliva. Questa malattia neurodegenerativa è causata da una mutazione autosomica dominante in una delle due copie (alleli) di un gene codificante una proteina chiamata huntingtina (Htt). Utilizzando un enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA) i ricercatori sono stati in grado di determinare la proteina Htt nella saliva di tutti i 178 individui, inclusi i pazienti con malattia di Huntington manifesta, pazienti geneticamente positivi prima della manifestazione della malattia ed in una popolazione di controllo. I livelli di Htt erano significativamente più elevati nei pazienti con la malattia di Huntington rispetto ai controlli ed è stata registrata una correlazione significativa tra i livelli di Htt ed alcuni parametri clinici utilizzati per valutare l’evoluzione della malattia. La forma mutante della proteina (mHtt) aveva una concentrazione superiore nei pazienti geneticamente positivi con la malattia di Huntington pre-manifesta rispetto ai controlli. normali. Pertanto gli Autori, sulla base di queste ed altri risultati riportati nello studio, ritengono che l’Htt nella salivare ed eventualmente altri marcatori infiammatori costituiscano una prospettiva significativa come biomarcatori non invasivi di insorgenza e progressione della malattia di Huntington.