Il sequenziamento dell’esoma identifica nella mutazione dell’enzima RAI1 una delle possibili cause dell’obesità patologica

Generalmente si ritiene che alla base dell’odierno diffondersi dell’obesità ci siano complicate interazioni fra fattori genetici ed ambientali. Tuttavia alcuni casi hanno dimostrato l’esistenza di collegamenti fra questa malattia ed eventuali difetti di singoli geni, soprattutto nei casi di grave obesità con insorgenza precoce. Thaker e colleghi, continuando l’approfondimento del tema, riportano un loro caso di studio in cui un giovane ragazzo a cui era stata diagnosticata in un primo momento l’obesità ad esordio rapido con disfunzione ipotalamica, ipoventilazione e disregolazione autonomica (ROHHAD) viene sottoposto ad una eziologia genetica. Il sequenziamento dell’intero esoma del probando e dei genitori ha permesso l’identificazione di una mutazione de novo nell’enzima RAI1 (retinoic acid-induced 1), responsabile invece della sindrome di Smith Magenis (SMS). Da ciò hanno concordato su come la sindrome di ROHHAD sia difficoltosa da diagnosticare in quanto caratterizzata da sintomi simili ad altre malattie, come la SMS, e su come il RAI1 possa essere un responsabile dell’obesità patologica.