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6 aprile 2018

Lo studio genetico individua un potenziale legame tra la Sindrome della Morte Improvvisa del Lattante (SIDS) e rare varianti del gene SCN4A

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La morte improvvisa del lattante (ovvero dei lattanti con un’età<1 anno, inspiegabile dopo revisione clinica ed autopsia: Sudden infant death syndrome – SIDS) rappresenta una terribile causa di morte del lattante. Il lattante viene generalmente trovato morto al mattino dai genitori. Uno dei fattori di rischio individuato è costituito dal mettere a dormire il lattante in posizione prona su una superficie soffice. Infatti dopo dopo l'introduzione della politica del “Back to sleep” del 1992, ovvero mettere a dormire il lattante supino su una superficie rigida, promossa dall'American Accademy of Pediatrics, la mortalità è calata anche del 40%. Tuttavia, il tasso di mortalità legato al sonno nel lattante (SIDS, i decessi mal definiti e il soffocamento accidentale e strangolamento a letto), dopo un calo iniziale negli anni “90, non è diminuito negli anni più recenti. Questo perché, in realtà, la SIDS rappresenta solo una quota di tutte le morti dei lattanti durante il sonno, che oggi vengono meglio definite come "Sudden Unexpected Infant Death (SUID). Nei giorni scorsi un gruppo di ricercatori ha segnalato sulla rivista The Lancet una potenziale alterazione genetica che può essere presente in alcuni casi di SIDS e che determina una compromissione dei muscoli respiratori e quindi la morte. In particolare, l'eccitazione che determina la contrazione dei muscoli respiratori scheletrici è controllata dal canale del sodio NaV1.4, che è codificato dal gene SCN4A. Varianti in NaV1.4 che alterano direttamente l'eccitabilità del muscolo scheletrico possono causare miotonia, paralisi periodica, miopatia congenita e sindrome miastenica. Le varianti di SCN4A sono state trovate anche nei neonati con apnea pericolosa per la vita e laringospasmo. Gli Autori hanno quindi ipotizzato che rare varianti SCN4A funzionalmente rilevanti potrebbero essere sovrarappresentate nei bambini morti di SIDS. I risultati dei loro studi hanno dimostrato che quattro (1,4%) dei 278 bambini nella coorte SIDS avevano una rara variante SCN4A funzionalmente dirompente rispetto a nessuno (0%) di 729 controlli (p = 0,0057). Pertanto questi risultati indicano che la disfunzione dei canali del sodio del muscolo è un fattore di rischio potenzialmente modificabile in un sottogruppo di pazienti potenzialmente destinati ad una morte improvvisa.

In particolare hanno rilevato una disfunzione del NaV1.4, un canale del sodio voltaggio-dipendente del muscolo scheletrico

Dysfunction of NaV1.4, a skeletal muscle voltage-gated sodium channel, in sudden infant death syndrome: a case-control study

Roope Männikkö, Leonie Wong, David J Tester, Michael G Thor et al.

The Lancet 28 March 2018

http://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(18)30021-7/fulltext