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7 agosto 2019

I test genetici sono efficaci nell’indurre dei cambiamenti nel comportamento delle persone a rischio per lo sviluppo del melanoma

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Un nuovo studio condotto dai ricercatori dell’Huntsman Cancer Institute (HCI) dell’Università dello Utah (U of U) in collaborazione con i ricercatori della Northwestern University (NW) e della Oregon Health and Science University (OHSU) ha indagato se i test genetici (per il gene di predisposizione al melanoma CDKN2A altamente penetrante) siano in grado di motivare, le persone a rischio di sviluppo del melanoma, a modificare il loro comportamento al fine di ridurne il rischio: ovvero una riduzione dell’esposizione al sole. E’ stato realizzato uno studio prospettico con un gruppo di controllo nonequivalente nel quale 1) i partecipanti di famiglie che erano note per essere portatrici della variante patogena CDKN2A hanno ricevuto le raccomandazioni del caso per la gestione del rischio e il risultato del test genetico positivo o negativo e 2) famiglie di controllo non sottoposte a test note per non essere portatrici della variante patogena del CDKN2A che hanno comunque ricevuto le raccomandazioni sulla base della loro storia familiare. I risultati dello studio che ha analizzato i cambiamenti nell’esposizione giornaliera alle radiazioni ultraviolette (UVR), la pigmentazione della pelle (indice di melanina) e l’eritema solare (basale e un anno dopo la consulenza) supportano l’utilità clinica di divulgare i risultati dei test per il CDKN2A e di fornire istruzione per la gestione del rischio ai soggetti che presentano un elevato rischio.

CDKN2A testing and genetic counseling promote reductions in objectively measured sun exposure one year later

Tammy K. Stump, Lisa G. Aspinwall, Danielle M. Drummond et al.

Genetcs in Medicine 02 August 2019

https://www.nature.com/articles/s41436-019-0608-9