Alla Stanford University School of Medicine è stato sviluppato un nuovo test dalle elevate prestazioni per lo screening della fibrosi cistica (CF) nei neonati. Questo test sarebbe in grado, secondo gli autori, d’identificare tutte le mutazioni nel gene della CF, permettendo così il trattamento della patologia senza eventuali ritardi; inoltre offrirebbe il vantaggio di riconoscere le mutazioni geniche della CF in un unico step, a differenza delle precedenti versioni, sarebbe più economico e necessiterebbe della metà del tempo per fornire i risultati. L’innovativo design del test prevede un esame ottimizzato su goccia di sangue secco (Dried Blood Spot – DBS), un nuovo metodo di amplificazione multiplo da un quantitativo di DNA genomico fino a 1 ng, il sequenziamento multiplo in una volta sola di 96 campioni per identificare tutte le tipologie di mutazione rilevanti e correlabili al regolatore della conduttanza trans-membrana della fibrosi cistica (CFTR). L’analisi di 190 campioni di DBS ha dimostrato inoltre ai ricercatori una sensibilità della tecnica pari al 100%, oltre ad una capacità predittiva positiva del 100% per le varianti a singolo nucleotide così come nei casi InDel. I presupposti valutati portano quindi a ritenere il test CFseq in grado di rimpiazzare tutti i saggi molecolari basati sul CFTR usati fino ad oggi; elevate prestazioni, risparmio di tempi e costi favoriscono quindi l’uso di questo strumento oltre suggerire un possibile utilizzo dello stesso test nello screening di altre condizioni ereditarie.
17 febbraio 2016
Sviluppato un saggio di nuova generazione per la fibrosi cistica
Next-generation molecular testing of newborn dried blood spots for cystic fibrosis
M.I. Lefterova, P. Shen, J.I. Odegaard, E. Fung, T. Chiang, G. Peng, R.W. Davis, W. Wang, M. Kharrazi, I. Schrijver, C. Scharfe
The Journal of Molecular Diagnostics, Feb 2016
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