Pubblicate le nuove raccomandazioni sulla valutazione del rischio, la consulenza genetica e i test genetici per il cancro correlato alla BRCA.

Le mutazioni potenzialmente pericolose dei geni BRCA 1 e BRCA 2 (Breast Cancer Type 1 susceptibility protein, proteina di suscettibilità al cancro della mammella tipo 1 e Breast Cancer Type 2 susceptibility protein, proteina di suscettibilità al cancro della mammella tipo 2) sono associate ad un aumentato rischio di carcinoma mammario, ovarico, delle tube di Falloppio e peritoneale. Per le donne, negli Stati Uniti, il carcinoma mammario è il tumore più comune dopo il carcinoma cutaneo non melanoma e la seconda causa di morte per cancro. Nella popolazione generale, si verificano mutazioni BRCA1 / 2 in circa 1 su 300-500 donne e rappresentano il 5% -10% dei casi di carcinoma mammario e il 15% dei casi di carcinoma ovarico.
Lo scorso mese la US Preventive Services Task Force (USPSTF) ha aggiornato le raccomandazioni del 2013 sulla valutazione del rischio, la consulenza genetica e i test genetici per il cancro correlato alla BRCA. La USPSTF formula raccomandazioni sull’efficacia di specifici servizi di assistenza preventiva per i pazienti senza evidenti segni o sintomi correlati. L’USPSTF, a conclusione di questo lavoro di revisione della letteratura scientifica, raccomanda ai medici di base di valutare le donne con anamnesi personale o familiare di carcinoma mammario, ovarico, tubarica o peritoneale o che hanno una progenie associata alle mutazioni del gene BRCA1 / 2 con uno dei sette strumenti di valutazione del rischio disponibili per stimare la probabilità di portare una mutazione patogena del BRCA. Le donne con un risultato positivo, dovrebbero essere indirizzate alla consulenza genetica e, se indicato dopo consulenza, ai test genetici. (Raccomandazione B). L’USPSTF raccomanda di evitare la normale valutazione del rischio, la consulenza genetica o i test genetici per le donne la cui storia personale o famigliare o progenie non è associata a mutazioni del gene BRCA1 / 2 potenzialmente pericolose. (Raccomandazione D).