Studio sulla diffusione della malattia di Huntington nella popolazione

E’ stata recentemente pubblicata una ricerca sulla diffusione della malattia di Huntington (HD) all’interno di alcune coorti della Colombia Britannica, degli Stati Uniti e della Scozia. Gli scienziati si sono serviti di un approccio di genetica molecolare per stabilire la prevalenza di questo disturbo neurogenetico, comparandolo poi con la sua diffusione all’interno della popolazione. Ad oggi, la prevalenza genetica di specifici disturbi è divenuta infatti di più semplice quantificazione grazie a metodologie di testing genetico sempre più facilmente reperibili e rapide. Inizialmente i ricercatori hanno analizzato la lunghezza delle ripetizioni CAG negli individui costituenti le coorti, determinando la frequenza degli alleli CAG ≥ 36; secondariamente hanno comparato la frequenza degli alleli con penetranza diminuita (36-39 CAG) per la popolazione in generale con quella dei pazienti affetti da HD con CAG compresi fra 36 e 39, secondo quanto verificato geneticamente durante una valutazoine clinica nella Colombia Britannica. Lo studio ha così messo in luce come il tasso di penetranza dei CAG 36-38 nella popolazione generale è inferiore rispetto al tasso di penetranza riscontrato nelle coorti cliniche. Gli alleli correlati alla HD con una lunghezza delle ripetizioni CAG compresa fra 36 e 38 sembrano quindi presenti con una maggiore frequenza nella popolazione in generale. Il basso tasso di frequenza nella diagnosi della HD a questa lunghezza di CAG è, secondo i ricercatori, da ricondursi ad una bassa penetranza ed anche, potenzialmente, ad un difficile accertamento nelle persone in età avanzata.