Nuovo saggio per la diagnosi precoce della malattia di Creutzfeldt-Jakob

Sarà presto possibile effettuare una diagnosi precoce della malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) grazie all’uso del saggio per semina RT-QuIC (real-time quaking-induced conversion). Questa nuova tecnica permette infatti l’identificazione di minime quantità della proteina prionica specifica associata alla malattia tramite una semplice analisi dei campioni del liquido cerebrospinale (CSF) o della mucosa olfattiva (OM). Conseguentemente si potrebbero eliminare le difficoltà attuali per la diagnosi della CJD dovute alla rapida progressione della demenza e dei sintomi cerebellari. Matilde Bongianni e colleghi hanno approfondito questo aspetto con uno studio clinico dei campioni di CSF e OM appartenenti ad 86 pazienti potenzialmente affetti da CJD ed ad altri sani. L’uso della tecnica analitica RT-QuIC ha dunque dimostrato una correlazione fra i risultati ottenuti con il nuovo saggio e l’ultima diagnosi dei pazienti a cui era stata diagnosticata la CJD con una sensibilità diagnostica del 100%; inoltre i risultati del saggio avevano una specificità del 100% nei casi in cui ai pazienti veniva diagnosticata una malattia non prionica. I ricercatori hanno quindi concluso evidenziando come la tecnologia per effettuare questo test è disponibile in molti dei Paesi Occidentali per un costo che, in Italia, si aggira intorno a circa 150 euro; quindi la sua integrazione nelle procedure della pratica clinica potrebbe essere relativamente semplice.