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6 settembre 2017

L’influenza dei fattori preanalitici sullo screening prenatale

598_Diagnosi prenatale

I fattori preanalitici possono influenzare notevolmente i risultati dei saggi per lo screening prenatale, conducendo persino ad erronee conclusioni sulle condizioni della gravidanza. Questi test si basano sulla determinazione di differenti e specifici biomarcatori presenti nei campioni serici e servono per il riconoscimento delle variazioni nel numero di cromosomi presenti nel feto. Per questa ragione il Dr. Brandon S. Walker ha deciso di studiare insieme con il suo gruppo l’impatto che ciascuna tecnica di raccolta, trattamento e conservazione dei campioni (es: sangue intero-siero, durata della conservazione, temperatura di conservazione) ha sulla valutazione del rischio prenatale. I ricercatori hanno quindi condotto uno studio di stabilità effettuando delle analisi di simulazione e regressione sui campioni di venticinque pazienti gravide; in questo caso specifico, ciascuno dei campioni è stata sottoposto a frazionamento per poter applicare un differente trattamento a ciascuna sua frazione, verificando i potenziali effetti associati a ciascuna tecnica impiegata. I ricercatori hanno potuto osservare così come i fattori preanalitici, benché statisticamente rilevanti nel caso di specifici analiti, hanno un impatto relativamente minimo sulla errata classificazione di una gravidanza e sul rischio d’incorrere in una aneuploidia successivamente al test. Un errore nella classificazione, ad esempio, capita in un campione ogni duecento nel caso della trisomia 21, in uno ogni mille in quello della trisomia 18. Di conseguenza, partendo da una baseline minima per il tasso di errore ed anche con un limitato aumento dell’errore, i ricercatori ritengono la rivalutazione dei requisiti necessari per la gestione dei campioni come il passo successivo da effettuare; sarà opportuno infatti considerare se la riduzione dei requisiti ed il parallelo aumento del tasso di errore nella classificazione siano accettabili.

Effect of Preanalytical Factors on the Stability of Maternal Serum Biomarkers and Calculated Risk for Trisomy 21, Trisomy 18, and Open Neural Tube Defect

Walker B.S., Barakauskas V.E., Grenache D.G. et al.

The Journal of Applied Laboratory Medicine, Mar 2017, 2, 1

http://jalm.aaccjnls.org/content/early/2017/03/22/jalm.2016.022400

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