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21 settembre 2018

Possibile la diagnosi della malattia di Alzheimer nella sindrome di Down con l’impiego dei biomarcatori

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La diagnosi della malattia di Alzheimer nella sindrome di Down è impegnativa a causa dell’assenza di biomarcatori diagnostici validati. Il gruppo di ricerca spagnolo guidato dal Prof. Juan Fortea della Memory Unit, Department of Neurology, Hospital of Sant Pau, a Barcellona, ha cercato di determinare le prestazioni diagnostiche dei biomarker nel plasma e nel liquor cerebrospinale (CSF) in questa popolazione. A tale scopo ha valutato la capacità delle proteine beta-amiloide, tau e neurofilamenti light (NfL) nel plasma e nel CSF di individuare la malattia di Alzheimer in adulti con sindrome di Down. Gli Autori hanno studiato adulti di età uguale o superiore ai 18 anni affetti da sindrome di Down e dei quali era disponibile un campione di plasma o di CSF. Gli adulti con la sindrome di Down sono stati classificati in asintomatico (194 pazienti), con prodromi della s. di Alzheimer (39 pazienti), o s. di Alzheimer manifesta (49 pazienti). I controlli senza trisomia (67 partecipanti) erano giovani di età compresa tra 23 e 58 anni. Sono state determinate l’amiloide-β (Aβ) 1–40, l’Aβ 1–42, la Tau totale (t-tau), la Tau 181-fosforilata (p-tau; soltanto in CSF) e le concentrazioni dei neurofilamenti light (NFL) con metodica Elisa. Le concentrazioni dei biomarcatori presenti nel CSF e nel plasma nei controlli sono state confrontate con le concentrazioni dei pazienti con sindrome di Down. La proteina NfL nel plasma è risultata elevata, rispetto ai controlli, in tutti i gruppi. Per i biomarcatori nel plasma, solo la NfL è risultata ben diversa tra i gruppi con Malattia di Alzheimer asintomatica e prodromica e tra il gruppo asintomatico e quello con demenza da Alzheimer con una sensibilità del 90% e una specificità del 92%. Gli Autori, in sintesi, concludono che i livelli plasmatici dei NfL e dei biomarcatori nel CSF dimostrano una buona performance diagnostica nella individuazione della m. di Alzheimer negli adulti con s. di Down ed i loro risultati supportano l’utilità della determinazione dei NfL nel plasma per l’individuazione precoce della m. di Alzheimer nei pazienti affetti da s. di Down.

Plasma and CSF biomarkers for the diagnosis of Alzheimer's disease in adults with Down syndrome: a cross-sectional study

Juan Fortea, María Carmona-Iragui, Bessy Benejam et al.

Lancet Neurology, August 29, 2018

https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(18)30285-0/fulltext